RESUMO
La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta desmielinización cerebral devastadora. Presentamos un paciente masculino, 21 años de edad, tabaquista, con trastorno de la marcha de un año de evolución, paraparesia espástica e hiperreflexia en miembros inferiores. El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló proteinorraquia elevada, resultados negativos de bandas oligoclonales y virus Epstein Barr. Niveles de cortisol, ACTH, ácidos grasos de cadena muy larga en suero, fueron anormales. La RNM cerebral evidenció lesiones en sustancia blanca en región parietooccipital bilateral, comprometiendo el esplenio del cuerpo calloso, que realzaban con gadolinio. En RNM de columna cervical se observó lesión hiperintensa en secuencia T2 a nivel C7. Fue tratado con reemplazo adrenal. Presentamos un caso de X-ALD de inicio en adulto, con retraso en el diagnóstico debido a recursos limitados. Palabras claves: adrenoleucodistrofia ligada al X, paraparesia espástica, ácidos grasos de cadena muy larga, adrenomieloneuropatia
X- Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a progressive genetic disorder that affects CNS white matter and adrenal gland cortex, and causes from isolated adrenocortical insufficiency and slowly progressive myelopathy to devastating cerebral demyelination. We present a 21 years old male patient, smoker, with one year history of gradually progressive trouble walking, unsteady gait, asymmetric spastic paraparesis, lower extremity deep tendon reflexes were increased. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis revealed elevated CSF protein, CSF oligoclonal bands and Epstein Barr virus negative results. Basal cortisol, ACTH and very-long- chain fatty acids in plasma with abnormal results. All other laboratory tests were normal. Cerebral MRI showed parietooccipital white matter abnormalities involving the splenium of the callosum that enhanced with gadolinium. Cervical spinal cord MRI showed a short-segment T2 hyperintense lesion at C7. He was treated with adrenal replacement. We present a case of adult onset X-ALD and diagnostic delay owed to limited resources